Szótár – Az orvosi diagnózisok pedagógiai szempontú értelmezése

Összeállította: Kiss Erika, Vargáné Mező Lilla

Mit kell tudni a pedagógusnak a gyengénlátást okozó szembetegségekről?

1. Fénytörési rendellenesség

A külvilág képe a szem törőközegein keresztül bejutó fénysugarak közvetítésével kicsinyített, fordított kép formájában a retinára vetül. Amikor a külvilág tárgyainak képe torzul, vagy nem a retina síkjában, hanem az előtt vagy mögött egyesül, akkor fénytörési rendellenességről beszélünk. Ez a rendellenesség optikai korrekcióra szorul. Általában szemüveget ír fel az orvos, de nagy dioptriájú korrekció esetén előnyösebb a kontaktlencse. A kontaktlencse kezelése kis korban sok problémát okoz, ezért ettől ekkor még eltekintenek.

2. Myopia majoris (nagyfokú rövidlátás)

A szem súlyos fénytörési rendellenességeinek egyik típusa a myopia majoris (nagyfokú rövidlátás). A rövidlátó szemgolyó megnyúlt, tengelye meghosszabbodott. A külvilág tárgyainak a képe a retina síkja előtt keletkezik, így a retinára életlen kép vetül. Konkáv (szóró) lencsével korrigálható a probléma. -10 D (dioptria) korrekció esetén már nagyfokú rövidlátásról beszélünk. A súlyos rövidlátást korrigáló erős mínuszos lencse a retinára erősen kicsinyített képet fókuszál, s ez is észlelési nehézséget okoz. A rövidlátók közelre viszonylag jobban látnak – közeli munkáknál sokszor le is veszik szemüvegüket(!). E szembetegség egyik típusa folyamatosan rosszabbodik, ilyenkor egyre erősebb szemüveget kénytelen felírni az orvos. Megnyúlik a szemgolyó kötőszöveti tokja, romlik a retina vérellátása is. Nagyfokú rövidlátás esetén fennáll a retina (ideghártya) leválásának (ablatio retinae) veszélye.

3. Retinaleválás (ablatio retinae)

A retinaleválás (ideghártya-leválás) a katasztrofális látásromlások közé tartozik, bár előfordul, hogy nem egyszerre és csak részlegesen következik be. Amennyiben a gyermek arról számol be, hogy „hullámzik” a kép, illetve hirtelen látásromlást jelez, retinaleválásra gondolhatunk. Retinaleváláskor a szakadt retinát az üvegtestből alááramló folyadék emeli fel. Haladéktalanul kórházi kezelésre van szükség, mert ha sokáig fennáll az állapot, akkor végleges látásvesztés következhet be; ellenkező esetben a retina megfelelő eljárásokkal rögzíthető, és a látás megtartható. Bizonyos meglevő szembetegségek esetében (nagyfokú myopia, ROP, szemsérülések, gyulladások) gyakrabban következik be.

A retinaleválás általában egy szemen alakul ki, de az ablatio után a másik szem is fokozottan veszélyeztetett! A további retinasérülések elkerülése érdekében a súlyosan rövidlátó tanuló kímélő testnevelésben vegyen részt, számára:

• a fordított testhelyzettel járó gyakorlatok (bukfencezés, kézenállás);
• az erőlködéssel járó feladatok,
• a fej rázkódásával, ütődésével járó labdajátékok végeztetése – tilos!

Kerülni kell az erőltetett kilégzéssel járó tevékenységeket, mint pl. a lufifújás, és a furulya kivételével a fúvós hangszereken való muzsikálást is.

4. Hypermetropia (távollátás vagy túllátás)

A hypermetropia (távollátás, vagy túllátás), szintén fénytörési hiba, a rövidlátással ellentétes rendellenesség. Gyengénlátás esetében általában nem önállóan előforduló kórkép, hanem egyéb szembetegségekhez csatlakozik. A távollátást a szemtengely rövidülése okozza. A retina mögé eső fénysugarakat konvex (gyűjtő) lencse segítségével, a képet nagyítva lehet a retinára juttatni.

5. Astigmia (fénytörési hiba)

Astigmia esetén a szem legkülső fénytörő közegének, a szaruhártyának (cornea) a szabálytalan görbülete miatt a retinakép torzul, megnyúlik. Az így keletkezett rendellenesség úgynevezett cylinderes szemüveglencsével korrigálható.

6. Veleszületett szürkehályog (cataracta congenitalis)

Veleszületett szürkehályog (cataracta congenitalis) esetén a lencse elszürkül, a látás homályossá válik. Ma már csecsemőkorban elvégzik a műtéti beavatkozást, hogy a retina működéséhez szükséges fényingerek bejussanak az idegvégződésekhez. Ha az elszürkült lencsét eltávolítják vagy tartalmát leszívják, lencsehíjas (aphakiás) állapot következik be. A szemlencse a szem közelre vagy távolra nézéskor domborúságát változtatni (accomodatio) képes fénytörő közege. Hiányában szükséges korrigálni mind a közelre, mind a távolra látást. Ez történhet egy szemüvegbe helyezett osztott, úgynevezett bifokális lencsével, amelynek gyengébb törőerejű felső részén távolra, alsó, erősebb dioptriaszámú alsó részén közelre látunk. Egyre gyakrabban már a lencseeltávolító műtéttel egyidőben megtörténik a műlencse beültetése, így elegendő korrekció lesz a közeli látáshoz (pl. olvasáshoz) szükséges pluszszemüveg. Sajnos azonban az esetek nagy részében gyengénlátó marad a gyermek.

7. Amblyopia (tompalátás)

Kancsalság (a párhuzamos szemállás hiánya) kettőslátás esetén alakul ki, amikor a két szem látásélessége között különbség van. A gyermek a jobban látó (vezér) szemét használja, a gyengébben látót kikapcsolja, és ez utóbbi egyre gyengébben működik, tompalátóvá válik.

8. ROP (retinopathia praematurorum)

A szembetegség kissúlyú koraszülötteknél a kialakuló retina szövetének fejlődésében okoz elváltozást. A retinában kóros kötőszöveti majd érburjánzás indulhat el. Az egymás után következő öt súlyossági stádium (ROP I–V) eltérő látáskárosodással jár. Az első három fokozat gyengénlátást okozhat, ezután még súlyosabb látásromlás várható. Megfelelő időben elvégzett különböző orvosi beavatkozásokkal többnyire megállítható a folyamat. A végleges látáskárosodás az elváltozás mértékétől függ. Kísérő tünetként többnyire rövidlátás is felfedezhető. A helyzetet nehezíti az a körülmény, hogy a korrigáló szemüveggel nyert kicsinyített képet a már gyenge felbontóképességű retina kevésbé tudja hasznosítani. A ROP-os íráshoz, olvasáshoz gyakran olvasókészüléket igényelnek.

9. Nystagmus (szemtekerezgés)

Súlyos gyengénlátást okozó többféle szembetegség kísérő tünete a nystagmus, más szóval szemtekerezgés, a szem akarattól független különböző amplitúdójú mozgása. A szemmozgás iránya lehet körkörös, vízszintes vagy függőleges, amelyet esetenként a betegek önkéntelen kis fejmozgásokkal próbálnak kompenzálni.

10. Degeneratio pigmentosa retinae

Progrediáló (romló) kórforma, amely génmutáció révén alakul ki. Jellemző tünetei:

• a retina széli részein elhelyezkedő látóidegsejtek, a pálcikák pusztulása miatt szürkületben, félhomályban feltűnő látásteljesítmény-romlás (farkasvakság);
• látótércsökkenés következtében 5-10°-os csőlátás;
• a betegség előrehaladott stádiumában a retina közepén az éleslátás helyén a csapok pusztulása miatt csökkenő látásélesség;
• a csapok pusztulása következtében a színlátás zavara (színtévesztés vagy színvakság) is kialakul.

Az ebben a szembetegségben szenvedő tanuló külön figyelmet igényel. A kontrasztérzékenységet növelő „piros” védőszemüveggel (Zeiss F540-es bevonat) javítható a látásélesség. A csőlátó gyermek bizonytalanul közlekedik. A központi látóterébe kerülő dolgokat jól látja, pl. jól olvashat, de nekimegy a bútoroknak, nehezen találja meg a leejtett tárgyat. A színlátás zavara miatt feladatokban a színek megkülönböztetésén alapuló jelölési mód helyett alkalmazzunk más jelölést.

11. Albinizmus (általános festékhiány)

Az egész szervezetet érintő festékhiányos állapot. Amennyiben az írisz és az ideghártya pigmentációja is hiányzik, akkor látáscsökkenés alakul ki. Jellemző tünete a fényérzékenység, fénykerülés. Gyakran fénytörési hiba is csatlakozik a kórképhez, így jó szolgálatot tesz a speciális, fényvédő bevonatos, illetve fényre sötétedő szemüveg. Az albino tanulót lehetőleg ne az ablak közelébe ültessük, hanem inkább egy kissé a fénynek háttal helyezzük el padját az osztályban!

12. Maculadegeneráció (hypoplasia maculae) és stargard syndroma

Az éleslátás helyén (macula) a retina közepén levő idegvégződések pusztulása okozza az éleslátás nagyfokú csökkenését, és a színlátászavart. A kórképet előrehaladott állapotban a látótér központi részén megjelenő sötét folt jellemzi, miközben a széli részek idegvégződései épek maradnak, tehát a perifériás látás nem sérül. A betegség pedagógiai munkában tapasztalható következménye, hogy az olvasás, írás komoly nehézséget okoz, de a mozgás, tájékozódás problémamentes.

13. Látóidegsorvadás (atrophia nervi optici)

Különböző betegségek kísérő tüneteként jelentkezik, de lehet veleszületett rendellenesség is. Attól függően, hogy az idegpálya melyik része sérült és milyen mértékben, eltérő erősségűek a kialakuló tünetek:

• látásélesség-csökkenés;
• színlátászavar;
• különböző területeket érintő látótérkiesések.

Mivel nem fénytörési rendellenességről van szó, a betegség szemüveggel nem korrigálható. Kísérő tünetként csökkenhet a szem fényérzékenysége, emiatt erős helyi megvilágítást igényelnek.

14. Glaucoma („zöldhályog”)

Zöldhályog a betegség neve a köznyelvben, bár a hályoghoz semmi köze sincs. Túlzott mennyiségű csarnokvíz keletkezése, vagy az elvezető csatornák elzáródása miatt megemelkedik a szem belső nyomása. Ennek következtében sérül a retina és a látóideg. A probléma lehet veleszületett rendellenesség, de többnyire másodlagosan alakul ki. A glaukomás beteg rendszeres ellenőrzésével, a szemnyomást egyensúlyban tartó gyógyszeres kezeléssel (szemcsepp) elkerülhetőek a hirtelen nyomásemelkedések, a glaukomás rohamok. Minden tekintetben kímélő életmódra szorulnak.

Mit kell tudni a pedagógusnak a hallássérülésről?

A vezetéses jellegű halláskárosodás oka a hangfelfogó rendszer (a külső és a középfül) megbetegedése. Általában enyhe vagy közepes fokú nagyothallással jár. Többnyire sikeresen operálható.

Az idegi eredetű hallássérülés a hallóideg, a hallópályák vagy a hallókéreg károsodása következtében alakul ki. Következménye súlyos halláskárosodás. Hallókészülék viselése javíthat a helyzeten, és kis korban elvégzett műtéti beavatkozás a cochleáris implantáció.

A vegyes típusú hallássérülést a két betegség együttes fellépése okozza.

Cochleáris implantáció (CI műtét) egy új műtéti eljárás, amelynek lényege, hogy a belső fül ingerlésével a hallóideget auditív élményekhez juttatva – megfelelő komplex rehabilitáció után – a hallás- és beszédértésben jelentős javulást eredményez. A beavatkozás során a hallásközpontban közreműködő szervek közül a csigába elektródát ültetnek be; az elektróda másik végét a koponyacsontba rögzítik. Mágnes segítségével ehhez illeszkedik az a készülék, amely a hangfrekvenciákat az elektródán keresztül eljuttatja a csigába és meghatározott frekvenciasávon belül az emberi hang meghallását biztosítja. A műtét előtt súlyosan hallássérült gyermekek CI műtét utáni rehabilitációja gyógypedagógiai feladat. A gyermekek nyelvi fejlődésbeli lemaradását megfelelő nyelvi környezet megteremtésével, intenzív hallás- és beszédfejlesztéssel csökkentik.

Amiről az orvos beszél …

Mozgássérülést, mozgáskorlátozottságot okozó betegségek, kórformák

Minden eset, minden probléma, minden ember egyedi, a kezelésüknek, ellátásuknak is egyedi módon, egyénre szabottan kell megvalósulnia!

Az idegen – elsősorban latin – nyelvű kifejezések (diagnózisok, kórformák, betegségek) magyarázata vagy a köznapi szóhasználatban ismertebb magyar megfelelő zárójelben, közvetlenül az idegen szó után olvasható. Továbbá olyan megoldás is előfordul, hogy a köznapi szóhasználatban ismert kórforma, diagnózis, betegségmegnevezés idegen nyelvű – elsősorban latin – megfelelője zárójelben olvasható, közvetlenül a szó után.

Mozgáskorlátozottságról akkor beszélhetünk, ha a csont-, az izületi, az izom- vagy az idegrendszer bármely részének sérülése vagy hiánya miatt az egyén mozgásos tevékenységei végérvényesen, maradandóan megváltoznak.

(Megjegyzés: „mozgássérülés” – „mozgáskorlátozottság” – „mozgásfogyatékosság” – egymásnak megfelelő fogalmak annyiban, hogy a különböző szakirodalmakban hol az egyik, hol a másik formával találkozhatunk. Az Egészségügyi Világszervezet – WHO – a „fogyatékosság” fogalmát röviden a következőképpen értelmezi: a humán [emberi] funkciók zavara, akadályozottsága, azaz az ember normális érzékelő, mozgási vagy értelmi funkcióihoz szükséges képességek részleges vagy teljes, átmeneti vagy végleges hiánya.)

Tartós, maradandó mozgásos állapotváltozás az egyén életének bármely szakaszában felléphet! Lehet veleszületett (azaz: a méhen belüli életben, a fejlődő magzatot éri valamilyen „trauma” – vagy a szülés közben történik valami „rendellenesség” – illetve az újszülöttet éri olyan betegség, amely a fenti állapotváltozást okozza/okozhatja) vagy a későbbi életkorban szerzett állapotváltozás.

Mozgássérülés, mozgáskorlátozottság sokféle ok miatt alakulhat ki. Kiváltó kórok lehet pl.:

• genetikai eredetű,
• gyulladásos folyamat következtében, amelyet leggyakrabban valamilyen vírusos fertőzés okoz,
• anyagcserezavar,
• daganatos megbetegedés stb.

Fontos elkülöníteni a „mozgásszervi megbetegedés”-eket a „mozgássérülés”-ektől, a „mozgáskorlátozottság”-októl. A „mozgásszervi megbetegedések” átmeneti állapotot jelentenek, ugyanis különböző gyógyító eljárásokkal (orvosi gyógymódok, gyógyszeres kezelések, terápiás eljárások: fizikoterápia, gyógytorna stb.) megszüntethetők, míg a „mozgáskorlátozottság”-ok a különböző gyógyító eljárásokkal befolyásolhatók, „javíthatók”, de a kialakult mozgásállapot nem szüntethető meg.

Diagnózisok és magyarázatok

1. Arthrogryposis

• az izomzat és a kötőszövet veleszületett fejlődési rendellenessége, izomhiányok is előfordulhatnak
• kiváltó ok lehet pl.: méh fejlődési rendellenessége, ami miatt „szűkebb a tér” a fejlődő magzat számára – vagy genetikai eredet is lehet a háttérben
• nem progresszív jellegű, de a korrigált izületi állások hajlamosak a visszadeformálódásra
• tünetek: általában mind a négy végtag érintett, az izületi kontúrok elmosódottak, a végtagok vékonyak, hengerszerűek, gyengült az izomerő, az érintett izületek mozgáspályája minden irányban beszűkült, azaz izületi merevség jellemzi
• súlyos izületi deformitásokkal (alaki rendellenesség), kontraktúrákkal (izomrövidülés, zsugorodás) születik a gyermek, amelyeket orvosi javaslatra műtéttel korrigálnak, korrigálhatnak
• a leggyakrabban előforduló izületi deformitások a következők lehetnek: felső végtagok: vállak „előreesnek”, könyökök nyújtott helyzetben, csuklók hajlítva, az ujjakban szinte nincs erő – alsó végtagok: csípőkben hajlítás, terpesztés, térdekben hajlított és nyújtott helyzet egyaránt előfordulhat, bokákban a leggyakoribb a dongaláb deformitás (talpak egymás felé néznek)
• a műtétek elsősorban funkciójavítást szolgálnak, pl. mindkét könyök nyújtott helyzetben van, nem tudja behajlítani, tehát nem éri el a száját, a haját stb., ezért a műtéttel ezen próbálnak segíteni,
• kezelésük, terápiájuk során fontosak azok a korrekciós műtétek, amelyek a szabadabb, önállóbb mozgások elérését biztosítják, továbbá a meglévő izmok, izületi mozgáspályák megőrzése, erősítése, légzőtorna, egyensúlyfejlesztés, esés tanítása, mindennapos praktikus mozgások, önellátási tevékenységek tanítása, szükség szerinti gyógyászati segédeszközzel való ellátás (lehet: járógép, járókeret, kerekesszék stb.)
• káros: a deformitások fokozását jelentő mozgások, ill. az egyensúlyi helyzet elvesztését kiváltó mozdulatok, ugyanis az esetek többségében, ha a felső végtag is érintett, nem tudnak esés közben „kitámasztani”.

2. Cerebral Paresis (CP) = Cerebral Palsy = Infantilis Cerebralis Paresis (ICP) = Little-kór

Korai agykárosodás következtében kialakult mozgászavarok

• olyan pszichoszenzomotoros zavar, amely a fejlődés korai időszakában károsítja a még „éretlen” idegrendszert – a megbetegedést ez az egyszeri, maradandó károsodás okozza, és a sérülés helyétől, súlyosságától, a bekövetkezés idejétől függően a megnyilvánuló, megfigyelhető tünetek, illetve a tünetek halmozódása és variációi igen változó, nagyon egyedi előfordulásokat mutatnak
• a vezető tünet a motoros funkciók sérülése: a mozgásos akadályozottság veszélyezteti a gyermek személyiségének, értelmi funkcióinak fejlődését, mert akadályozott a kommunikációban, az észlelési, megismerési folyamatokban és a mozgásos, cselekvéses tapasztalatszerzésben
• motoros funkciózavar lehet: spasztikus („görcsös”) – athetotikus („túlmozgásos”) – ataxiás („ügyetlen mozgású”) – rigiditásos („merev”) – tremoros („remegős”) – illetve „kevert”, azaz az előzőek bármelyikének bármilyen „összetételű” kombinációja, variációja
• kiterjedés szerint: monoplégia (1 alsó végtag) – paraplégia (2 alsó végtag) – hemiplégia (azonos oldali alsó és felső végtag) – triplégia (2 alsó + 1 felső végtag) – quadriplégia = tetraplégia (4 végtag érintett): diplégia (2 alsó végtag érintettebb) dupla hemiplégia (2 felső végtag érintettebb) bilaterális hemiplégia (egyik testfél érintettebb)
• társuló fogyatékosságok a mozgássérülés mellett a következők lehetnek: beszéd – értelem – percepciós készségek (látás, hallás) – epilepszia – alkalmazkodási és viselkedési zavarok stb.
• a korai agykárosodás nem állítja meg és nem is késlelteti az agy fejlődését, hanem eltorzítja, kóros irányba tereli, azaz a fejlődés a „normál úttól” eltérő lesz: abnormális, kóros izomtónus, az izomtevékenységek, mozgások koordinációjának zavara (ez súlyosan zavarhatja a testtartást, a különböző helyzetekben való egyensúlyozást vagy egyáltalán a mozdulatok, mozgások kivitelezését), abnormális testtartási reflexek jellemzik.
• miután a probléma rendkívül összetett, így ellátásuk, rehabilitálásuk is komplex feladatot ró a szakemberekre – mozgásállapot tekintetében a megbízhatóan, önállóan közlekedő, önmagát ellátni tudó esettől a teljes ellátásra, kiszolgálásra szoruló állapotokig rendkívül sokféle (ahány sérült személy, annyi egyedi eset!) mozgásállapot fordulhat elő
• kezelés, terápia: rendszeres, állandó gyógytorna (nyújtó, lazító mozgások, célzott izomerősítés) – praktikus mozgások tanítása – segédeszközzel való ellátás (állapottól és az elérendő funkciótól függően szinte bármilyen segédeszköz szóba jöhet), segédeszközök használatának tanítása – gyógypedagógiai foglalkozások a különböző részképesség-zavarok kezelésére, fejlesztésre – állandó és rendszeres szakorvosi felügyelet, kontroll: ortopéd szakorvos, neurológus (pl. epilepszia esetén), belgyógyász – ortopéd műtétek lehetségesek az élet különböző szakaszaiban, amelyek a kialakult deformitások korrigálását szolgálják, de az alapmegbetegedést nem tudják kezelni sem, gyógyítani sem (ilyen lehet pl.: Achilles-ín hosszabbítása, hogy le tudja tenni a sarkát – térdhajlító izmok „átvágása”, hogy ki tudja nyújtani a térdét – csípő hajlító-közelítő izmok „átvágása”, hogy nyújtani és terpeszteni tudja a combjait stb.
• alapvetően káros: a spasztikus (görcsös) tónusrendellenességet fokozó mozgások, egyensúlyvesztést jelentő mozgások, súlyosabb alsóvégtag-érintettség esetén a futás, az ép testrészek túlerőltetése, míg a sérült testrészek inaktívak, elesés veszélyét rejtő mozgások stb.

3. Chondrodystrophia fetalis („törpenövés”)

• jellemzés: a növekedési porc fejlődési zavara, jelenleg 18 formája ismert, különböző öröklődésmenettel
• kiváltó ok: porcon belüli csontosodási zavar – a porcképződés zavara: a magzati életben kezdődik és törpenövéssel jár, már születéskor felismerhető a betegség
• a jellegzetes törpenövés tünetei, megnyilvánulásai: a végtagok (főleg a kar és a comb) rövidek a törzshöz viszonyítva, nagy fej, lapos orr, a széles orrgyök sajátos arckifejezést ad.
• kezelésük, terápiájuk: jelenleg végeznek hosszabbító műtéteket, aminek eredményeként kb. 10-20 cm növekedés várható, a lábszárat és a combot is növesztik, e beavatkozás a könnyebb társadalmi beilleszkedést, a könnyebb szocializációt (munkavállalást, közlekedést, társas kapcsolatok építését, önellátás minél nagyobb fokát) szolgálja, de nem minden esetben eredményes – fontos továbbá az izületi deformitások megelőzése, légzőtorna, egyensúlyfejlesztés, praktikus, önellátási mozgások tanítása
• megjegyzés: aktívan működik a „Kis emberek” szövetsége, amely megpróbálja „egybegyűjteni” az érintetteket.

4. Dongaláb (Pes varus)

• jellemzés: olyan veleszületett fejlődési rendellenesség, amelyben a lábfejek deformitása a hordódongához hasonló alakú – általában kétoldali az érintettség – nemcsak önállóan fordulhat elő, hanem más betegségekkel együtt is megjelenhet (pl. arthrogryposis)
• kiváltó ok: lehet pl. méhen belüli fekvési rendellenesség miatt (ezek az esetek könnyebben kezelhetők, javíthatók) – illetve feltételezett, hogy a láb fejlődése a magzati életben valamilyen ok miatt zavart szenved, visszamarad
• tünet: a lábfej „lóg”, a talpak „egymás felé néznek”, a külső bokacsontok szinte a talajt érintik (ebben az állapotban járásképtelenek lennének) – a lábfej deformitásán túl a lábszárak is rövidebbek lehetnek, a lábszárak izomzata vékonyabb, fejletlenebb
• kezelés, terápia: a születés pillanatától apró izületi korrigálásokkal körkörös gipszkötést alkalmaznak, hogy a „normál” lábfejállást elérjék, ha ez nem vezet eredményre, 3-4 hónapos korban már műtéti korrekció lehetséges, akár több műtétre is sor kerülhet a további években, hogy járóképes lehessen – általában kisebb lesz a lábfejük az érintetteknek, mint „normál” esetben – fontos a gyógytorna a láb mozgásainak gyakorlására, izomerősítésre.

5. Dystrophia Musculorum Progressiva (DMP) – „izomsorvadás”

• jellemzés: izomeredetű neuromuscularis progresszív izomdisztrófiák – a gyengülési folyamatot az izomszövet fokozatos zsír- és kötőszövetté alakulása okozza
• kiváltó ok: genetikailag meghatározott a vázizomzat progresszív gyengülése, a kóros elváltozás az izomállományban van – a jellemző tünetek, a betegség lefolyása és az öröklődés alapján több forma különíthető el, közülük az egyik legrosszabb prognózisú a korai gyermekkorban kezdődő, X-kromoszómához kötött (anyák a hordozók, a fiúgyermekek betegszenek meg) Duchenne típusú Distrophia Musculorum Proressiva (DMP).
• tünetek: kb. 3-4 éves korukban fáradékonyabbak lesznek, ügyetlenebb lesz a járásuk, nehezebben megy a lépcsőjárás, indokolatlanul elesnek – elkezdenek lábujjhegyen járni, nagyobb terpeszben, megnagyobbodik a „vádlijuk” – a járóképes gyermek 10-12 éves korára kerekesszékbe kényszerül – később elektromos kerekesszékkel lesz önállóan helyváltoztató, de önellátási tevékenységeiben segítségre fog szorulni – a folyamat feltartóztathatatlanul halad előre, s ha a légző- és szívizmokat is eléri, sajnos igen korai életkorban – 16-20 évesen – elveszítjük őket
• kezelés, terápia: nagyon fontos az állandó, rendszeres, kíméletes, nem kifárasztó aktív torna, illetve az izületek átmozgatása, légzőtorna, a „vízi” foglalkozások, ugyanis a vízben a víz felhajtóerejének segítségével még tovább tud önálló mozgásokat végezni, mint „szárazföldön” – légzéstámogatás, ha ez szükségessé válik – rendszeres orvosi kontroll: ideggyógyász, pulmonológus (légzéskapacitás vizsgálata), kardiológus (rendszeres EKG ellenőrzés) – miután megélik folyamatos gyengülésüket, nagyon fontos, hogy tudjunk számukra olyan elfoglaltságokat találni, amelyet boldogan, önállóan végezhetnek, amiben sikeresek (ehhez ismerni kell a gyermek személyiségét, érdeklődését) – fontos lehet úgy a gyermek, mint a család pszichés megsegítése
• egyformán káros az izomzat túlterhelése megerőltető vagy kitartó mozgásokkal, de a passzivitás, azaz a „nem mozgás” is legalább annyira ártalmas – mindkét esetben gyorsabb az állapotromlás.

6. Meningokele („agyhártyasérv”) – Meningomyelokele („gerincvelő- és gerincvelőburok-sérv”)

• jellemzés: a bénulás miatt az izmok ernyedtek, tónustalanok, „nincs parancsuk” a működésre, és miután nem használja őket a beteg, gyengülnek, sorvadnak
• kiváltó ok: fejlődési rendellenesség következtében a magzati életben a gerincoszlop a háti oldalon egy szakaszon nyitva marad (meningokele) – súlyosabb esetben a gerincvelőburkokon kívül az idegszövet szabadon van a testfelszínen = nyílt meningomyelokele (gerincvelősérv)
• tünetek: bénulnak a motoros – az érző (szenzoros) – a belső szervek (vegetatív) funkciói, teljes vagy részleges lehet a bénulás, amely különböző mértékben érintheti a motoros-szenzoros-vegetatív funkciókat – hydrocephalus (az agyvíz kórosan felszaporodik az agykamrákban: vízfejűség) – vizelet- és széklettartási és ürítési zavar (inkontinencia) is társulhat a kórképhez
• tünetek: a motoros bénulás mértékétől függően a járóképes állapotoktól a teljes járásképtelenségig lehetnek előfordulások – a „nem mozgatható izomállomány” miatt következményesen izületi deformitások, kontraktúrák alakulhatnak ki: csípőkben-térdekben hajlított helyzet, a lábfejek „lógnak”, gerincdeformitás (scoliosis) is kialakulhat
• tünetek: érzéskiesés miatt az állandó nyomásnak, súrlódásnak kitett testfelületeken decubitusok (felfekvés, sebes a bőrszövet, rosszabb esetben az izomszövetre is terjedhet) keletkezhetnek, amelyek a bőrszövet rossz keringési viszonyai miatt csak nehezen és hosszú idő alatt gyógyulnak
• kezelés, terápia: az élet első 24 órájában zárni kell a sérvet – a hydrocephalus kezelésére schunt-öt („szelep”) ültetnek be az agyvíz hasüregbe történő elvezetésére – állandó, rendszeres gyógytorna szükséges az izületi deformitások elkerülésére, izomerősítésre, praktikus mozgások tanítására – esetleg különböző korrekciós ortopédiai műtétekre lesz szükség a kialakult deformitások korrigálására – különböző segédeszközöket viselhetnek: járógép, fűző v. kerekesszékkel közlekednek – vizelet- székeletürítés tanítása rendszeres időközönként (pl. katéterrel 3 óránként), rostdús étkezéssel – állandó szakorvosi felügyelet, kontrollvizsgálatok: főleg ortopédorvos, urológus szakorvos
• káros minden olyan mozgás, ami a gerincet túlzottan igénybe veszi, pl. nyújtások, tartós függések, terhelések (nagy súlyok emelése) – súrlódással járó mozgások, hőhatások.

7. Traumás esemény(ek) – pl. baleset – következtében kialakuló harántlézió (gerincvelősérülés):

• attól függően, hogy a trauma a gerincvelőt milyen magasságban érintette, a beidegzésnek megfelelő totális vagy részleges motoros–szenzoros és vegetatív bénulás következhet be, spasztikus (görcsös) tünetekkel, azaz az izmokban különböző rángások, remegéses jelenségek léphetnek fel vagy érzelmi jelenségek miatt, vagy bizonyos izületi helyzetekben – vizelet- és székletinkontinencia lehet – általában kerekesszékes életűek lesznek
• ha a gerincvelő minél magasabb területén következett be a sérülés, annál több segítségre szorul mindennapos tevékenységei során, de ha a deréktájon (lumbális vagy sacralis szakasz) érintett a gerincvelő, jó törzsizomfunkciók maradnak, bár kerekesszékkel közlekednek az érintettek, de a felső végtagok ereje és mozgása megtartott lehet
• kezelésük, terápiájuk során a „meningokele” betegség ismertetésénél leírtak érvényesek!

8. Osteogenesis imperfecta („csonttörékenység”)

• jellemzés: kötőszövetes csontfejlődés zavara, jellemző a csontok kóros törékenysége és a sclera (szem fehérje) kék elszíneződése – fennállhat születéskor, de később is kialakulhat
• kiváltó ok: különböző öröklődésmenet lehet
• jellemző tünetek: a csontok vékonyak, törékenyek, a csöves csontok feje is vékony, rajtuk gyógyult törések, deformitások láthatók, a csigolyák laposak. – Rosszabb kimenetelű változat esetén csökkent a csontváz mésztartalma, mikrotörések nyomai figyelhetők meg röntgenfelvételeken, bőrük vékony, fogfejlődési zavar is lehet, továbbá pontszerű bevérzések figyelhetők meg a bőrön, izületi lazaság jellemző, gyakori a gerincdeformitás, scoliosis
• a súlyos esetek már a méhen belüli életben is számtalan törést szenvedhetnek, születés után a törött és rossz helyzetben gyógyult csontok extrém módon deformálódhatnak, továbbá a csontok mésztartalma folyamatosan ürül, ami tovább növeli a csonttörés esélyét
• kezelés, terápia: a törések, illetve a kialakuló tengelydeformitások miatt számtalan esetben korrekciós műtéti beavatkozásokra van szükség – kíméletes gyógytorna, légzőtorna, illetve az úszás javasolt – alapvetően nagyon kell vigyázni rájuk, és tudatosítani bennük, hogy milyen és mennyi kockázatot vállalhatnak mindennapi életükben.

9. Spina bifida („nyitott gerinc”)

• A gerincvelő – a magzati életben fejlődése folyamán – a velőlemezből velőcsővé alakul. Ha ez a fejlődés zavart, a záródás tökéletlen és a velőcső egyes részei nyitva maradnak. A záródási zavar különböző súlyosságú lehet.
• A legenyhébb formában csak a gerinccsatorna záródási zavara áll fenn, és egy vagy több csigolyaív nyitva maradását lehet a röntgenfelvételen megállapítani. Leggyakrabban az 5. deréktáji csigolyán fordul elő és csak ritkán okoz panaszt. Esetlegesen némileg korlátozottabb a gerinc előre-hátra hajlítása, többet fáj az érintett dereka, mint átlagos esetben ez be szokott következni. A problémát jelezheti, ha sokáig fennmarad a gyermeknél az éjszakai „bepisilés”, vagy kb. 10-12 éves korában túlzottan „kivájt” alakúvá válik a talpa. Ezeknek a tüneteknek az észlelésekor röntgenfelvétellel lehet kimutatni a csigolyaívek nyitottságát. – A súlyosabb eseteket jelentő gerincvelősérv (meningomyelokele) ismertetése a 7. pont alatt olvasható!
• Kezelés, terápia: javasolt a nagyobb súlyok, terhek cipelésének elkerülése, hirtelen törzsfordulatok, bokatorna, esetleg betét a cipőben, a jobb bokaterhelés miatt.

10. Végtagredukciós fejlődési rendellenességek, szerzett végtaghiányok

• dysmelia: olyan gyűjtőfogalom, amely kifejezi a teljes vagy részleges végtaghiány, illetve -többletrészt
• kiváltó ok: lehet örökletes vagy a magzat fejlődését valamilyen kórok károsítja, ez esetben veleszületett, vagy traumás történés miatt szerzett, és különböző mértékű végtagérintettség következhet be (pl. 1 kézen lévő ujjöszszenövéstől a totális 4 végtag hiányáig)
• tünet: születéskor látható állapot, amelyhez társulhat valamilyen belszervi megbetegedés is, pl. veleszületett szívfejlődési rendellenesség – a csökkent testfelszín miatt megváltozik a keringés, a szervezet hőháztartása, izzadékonyabbak, nagyobb a folyadékfelvételi igényük – a nagyobb terhelésnek kitett végtagcsonkok bőrfelülete érzékenyebb, sérülékenyebb, a „használat” miatt érdesebb lehet
• kezelés, terápia: végtaghiány mértékétől függően a minél önállóbban végezhető funkciók elérése érdekében különböző művégtagokkal való ellátás (felső végtag hiánya esetén: művégtag, vagy olyan csonkra felvehető segédeszköz, amelyhez különböző eszközök – pl. kanál, ceruza, olló stb. – illeszthető, továbbá alsó végtag hiánya esetén műláb, vagy műlábak – fontos a művégtagok fel- és levételének tanítása, illetve a használatuk tanítása – egyensúlyfejlesztés, esés tanítása, csonkok aktív tornája, praktikus mozgások tanítása
• károsak azok a mozgások, amelyek a meglévő izületeket túlterhelik, illetve a sérült oldal, testrész inaktivitása.